Access over 20 million homework & study documents

Case study PENDAHULUAN

Content type
User Generated
Type
Study Guide
Rating
Showing Page:
1/15
BAB I
PENDAHULUAN
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara
resesif. Secara molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara
klinis dibedakan atas talasemia mayor dan minor. (Arif M, et al, 2009)
Thalassemia pertama kali didefinisikan pada tahun 1925 ketika Dr Thomas B. Cooley
menggambarkan lima anak-anak dengan anemia berat, splenomegali, dan kelainan tulang yang
tidak biasa dan disebut dengan gangguan anemia erythroblastic atau anemia mediterania karena
sirkulasi sel darah merah berinti dan karena semua pasiennya adalah dari etnis Italia atau Yunani.
Pada tahun 1932 Whipple dan Bradford menciptakan istilah thalassemia dari kata Yunani
thalassa, yang berarti laut (Mediterania) untuk menggambarkan etnis ini. Kemudian, anemia
mikrositik ringan digambarkan dalam keluarga pasien anemia Cooley, dan hal tersebut segera
menyadari bahwa gangguan ini disebabkan oleh warisan gen heterozigot abnormal, ketika
homozigot, menghasilkan anemia Cooley berat. Para thalassemia adalah kelompok anemia
herediter yang dihasilkan dari berkurangnya sintesis salah satu rantai globin yang bergabung
untuk membentuk hemoglobin dewasa (HbA). (Rudolph, 2003)
Gen talasemia sangat luas tersebar dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik
manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan Laut
Mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, sub benua India dan Asia Tenggara. Dari 3%
sampai 8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitam Amerika
membawa gen untuk talasemia β. Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 40% dari populasi
mempunyai satu atau lebih gen talasemia. (Nelson Ed. 15, 2012)

Sign up to view the full document!

lock_open Sign Up
Showing Page:
2/15
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi dan Etiologi Talasemia
Thalassemia adalah sekelompok heterogen penyakit herediter yang disebabkan
oleh lesi genetik yang menyebabkan penurunan sintesis rantai α- atau β-globin HbA
2
β
2
). Thalassemia β disebabkan oleh defisiensi sintesis rantai β, sedangkan thalassemia
α disebabkan oleh defisiensi sintesis rantai α. Konsekuensi hematologik berkurangnya
sintesis satu rantai globin berakar tidak hanya pada rendahnya hemoglobin intrasel
(hipokromia), tetapi juga pada kelebihan relative rantai yang tidak memiliki pasangan.
Sebagai contoh, pada thalassemia β, rantai α yang berlebihan menggumpal membentuk
badan inklusi tidak larut di dalam sel darah merah dan prekursornya, yang menyebabkan
destruksi prematur eritroblas di sumsum tulang (eritropoiesis inefektif) dan lisis sel
darah merah matang di limpa (hemolisis). (Robbins, 2010)
2.2. Epidemiologi Talasemia
Talasemia ditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania, Timur Tengah, India
sampai Asia Tenggara. Talasemia α
o
ditemukan terutama di Asia Tenggara dan kepulauan
Mediterania, talasemia α
+
tersebar di Afrika, Mediterania, Timur Tengah, India dan Asia
tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%.
Talasemia β memiliki distribusi sama dengan talasemia α. Dengan kekecualian di
beberapa negara, frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di Mediterania dan bervariasi di
Timur Tengah, India dan Asia tenggara. HbE yang merupakan varian talasemia sangat
banyak dijumpai di India, Birma dan beberapa Negara di Asia Tenggara. Adanya
interaksi HbE dan talasemia β menyebabkan talasemia HbE sangat tinggi di wilayah ini.
Tingginya frekuensi talasemia juga mempengaruhi kekebalan HbE ini terhadap malaria
plasmodium falsiparum yang berat. Hal ini membuktikan penyakit ini disebabkan oleh
mutasi baru dan penyebarannya dipengaruhi oleh seleksi lokal oleh malaria. Kenyataan
bahwa mutasi tersebut berbeda di setiap populasi, menunjukkan seleksi ini baru terjadi
dalam beberapa ribu tahun. (Pernomo, 2010)
2.3. Klasifikasi Talasemia
Talasemia adalah grup kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen akibat
pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin. Hal ini menyebabkan
ketidakseimbangan produksi rantai globin. Secara klinis bisa dibagi menjadi 3 grup :
a. Talasemia mayor sangat tergantung pada transfusi
b. Talasemia minor/karier tanpa gejala
c. Talasemia intermedia
Klasifikasi ini memiliki implikasi klinis diagnosis dan penatalaksanaan.
Talasemia juga bisa diklasifikasikan secara genetik menjadi α-, β-, δβ- atau
talasemia εγδβ sesuai dengan rantai globin yang berkurang produksinya. Pada beberapa
talasemia sama sekali tidak terbentuk rantai globin disebut α
o
atau β
o
talasemia, bila
produksinya rendah disebut α
+
atau β
+
talasemia. Sedangkan talasemia δβ bisa dibedakan
menjadi (δβ)
o
dan (δβ)
+
dimana terjadi gangguan pada rantai δ dan β.

Sign up to view the full document!

lock_open Sign Up
Showing Page:
3/15

Sign up to view the full document!

lock_open Sign Up
End of Preview - Want to read all 15 pages?
Access Now
Unformatted Attachment Preview
BAB I PENDAHULUAN Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Secara molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas talasemia mayor dan minor. (Arif M, et al, 2009) Thalassemia pertama kali didefinisikan pada tahun 1925 ketika Dr Thomas B. Cooley menggambarkan lima anak-anak dengan anemia berat, splenomegali, dan kelainan tulang yang tidak biasa dan disebut dengan gangguan anemia erythroblastic atau anemia mediterania karena sirkulasi sel darah merah berinti dan karena semua pasiennya adalah dari etnis Italia atau Yunani. Pada tahun 1932 Whipple dan Bradford menciptakan istilah thalassemia dari kata Yunani thalassa, yang berarti laut (Mediterania) untuk menggambarkan etnis ini. Kemudian, anemia mikrositik ringan digambarkan dalam keluarga pasien anemia Cooley, dan hal tersebut segera menyadari bahwa gangguan ini disebabkan oleh warisan gen heterozigot abnormal, ketika homozigot, menghasilkan anemia Cooley berat. Para thalassemia adalah kelompok anemia herediter yang dihasilkan dari berkurangnya sintesis salah satu rantai globin yang bergabung untuk membentuk hemoglobin dewasa (HbA). (Rudolph, 2003) Gen talasemia sangat luas tersebar dan kelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, Timur Tengah, sub benua India dan Asia Tenggara. Dari 3% sampai 8% orang Ameri ...
Purchase document to see full attachment
User generated content is uploaded by users for the purposes of learning and should be used following Studypool's honor code & terms of service.

Anonymous
Great study resource, helped me a lot.

Studypool
4.7
Trustpilot
4.5
Sitejabber
4.4