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Monosomie 4p- : Syndrome de WOLF-HIRSCHHORN
Sexe ratio : 1M/2F
I.CLINIQUE
- Hypotrophie sévère ( dès la naissance , et s'accentue avec l'âge)
Dysmorphie cranio-faciale
- Microcéphalie avec saillie des bosses frontales ; rides du front lorsque l'enfant pleure .
- Hypertélorisme
- Casque de "guerrier grec" : bords du nez rectilignes , prolongeant la ligne des sourcils , avec
pointe du nez carrée , de la même longueur que la racine .
- Petit menton en retrait
Malformations :
- Dues à des "défauts de fermeture" : les plus constantes : bec de lièvre , fente palatine , spina
bifida
- Malformations viscérales : cardiaques 50%
- Encéphalopathie profonde : retard mentale est très prononcé QI < 20
Evolution : durée de vie peut aller jusqu'à 20 ans
II.CYTOGENETIQUE
- 90% : délétion de novo surtout au niveau de la bande 4p16 ( caryotype des parents normal )
- 10% : translocation
- Cas particulier : chromosome 4 en anneau ( Microdélétion du chromosome 4p: Dg par FISH )
III.CONSEIL GENETIQUE
-Un caryotype des parents est tjrs souhaitable , pour détecter une éventuelle anomalie
chromosomique de structure à l'origine du Sd de Wolf de l'enfant
-Si une translocation est retrouvé chez les parents , un Dg prénatal est indiqué pour les grossesses
ultérieurs . Si non , le conseil génétique est rassurant

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Monosomie 4p- : Syndrome de WOLF-HIRSCHHORN Sexe ratio : 1M/2F I.CLINIQUE - Hypotrophie sévère ( dès la naissance , et s'accentue avec l'âge) Dysmorphie cranio-faciale - Microcéphalie avec saillie des bosses frontales ; rides du front lorsque l'enfant pleure . Hypertélorisme Casque de "guerrier grec" : bords du nez rectilignes , prolongeant la ligne des sourcils , avec pointe du nez carrée , de la même longueur que la racine . Petit menton en retrait Malformations : - Dues à des "défauts de fermeture" : les plus constantes : bec de lièvre , fente palatine , spina bifida Malformations viscérales : cardiaques 50% Encéphalopathie profonde : retard mentale est très prononcé QI < 20 Evolution : durée de vie peut aller jusqu'à 20 ans II.CYTOGENETIQUE - 90% : délétion de novo surtout au niveau de la bande 4p16 ( caryotype des parents normal ) 10% : translocation Cas particulier : chromosome 4 en anneau ( Microdélétion du chromosome 4p: Dg par FISH ) III.CONSEIL GENETIQUE -Un caryotype des parents est tjrs souhaitable , pour détecter une éventuelle anomalie chromosomique de structure à l'origine du Sd de Wolf de l'enfant -Si une translocation est retrouvé chez les parents , un Dg prénatal est indiqué pour les grossesses ultérieurs . Si non , le conseil génétique est rassurant Name: Description: ...
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